McCune−Albright 症候群
McCune‐Albright syndrome

「概念」
多発性線維性骨異形成色素沈着内分泌異常
これらを三主徴として呈する非遺伝性疾患のこと。
内分泌異常として、思春期早発、甲状腺機能亢進症。

多発性線維性骨異形成 cafe-au-lait spot sexual precocity

「病理」
Gs蛋白のαサブユニット異常があって、
アデニルシクラーゼホスフォリパーゼを、
抑制することなく、持続的に活性化し続ける。
結果、骨病変、及び、内分泌の過形成を来たす。